Gene
Dagli esperimenti di Mendel (1822-1884), correntemente riconosciuto come il "padre" della genetica, si comprese che i caratteri ereditari sono controllati da certi fattori, poi chiamati geni. Negli organismi con riproduzione sessuata i geni sono raggruppati in coppie: ogni coppia comprende un gene originato dal genitore maschile e uno dal genitore femminile.
Il gene è una piccolissima quantità di acido desossiribonucleico (dna), situato in un ”luogo” cromosomico ben preciso in grado di autoduplicarsi, di cambiare e di trasmettersi indefinitamente attraverso un processo ereditario. È un’unità fondamentale del sistema genetico di tutti gli individui che ha la possibilità di “dirigere” caratteri somatici, reazioni biochimiche e caratteri psichici.
I geni
I geni sono composti dal DNA, una lunga molecola che può essere paragonata ad un filo ritorto. Quasi tutte le cellule umane contengono 23 coppie di cromosomi, ogni cromosoma contiene a sua volta un tratto di molecola di DNA con migliaia e migliaia di geni. I geni sono responsabili della produzione di proteine, le molecole che svolgono una grande varietà di compiti. Per esempio, le proteine trasmettono messaggi tra le cellule, combattono gli ammorbamenti, attivano e disattivano i geni e formano strutture come tendini e peli.
Le indicazioni per la produzione delle proteine sono registrate con un alfabeto composto da quattro caratteri: -A, G, C e T- dove ogni lettera rappresenta una delle quattro unità chimiche legate insieme nel DNA.
Ogni singolo errore nella sequenza del DNA può causare un malfunzionamento delle proteine, che, in seguito, può generare una malattia. E’ stato calcolato che le alterazioni dei nostri geni sono responsabili di circa 5000 malattie ereditarie (come per esempio l’anemia). Altri mutamenti hanno efficacia sullo sviluppo di malattie comuni che compaiono tramite il contatto dei geni con l'ambiente.
Il genoma nella scienza moderna
Nel 1999 Craig Venter aveva lanciato il progetto di identificare tutte i nucleotidi che compongono il genoma dell’essere umano, con grande sorpresa del mondo scientifico l'8 aprile del 2000 una società privata americana (la Celera Genomics) dello stato del Maryland, ha annunciato di aver completato l’intera sequenza del genoma umano. In realtà la Celera aveva utilizzato parte delle informazioni raccolte dal National Institutes of Health (l'Istituto della Sanità americano),
Alcuni scienziati hanno però ipotizzato che questa sia, non solo una scoperta innovativa e stravolgente ”la più grande impresa di avanzamento delle conoscenze raggiunta dall’uomo” (come dice Andrea Ballabio), ma anche che il primo passo verso una lunga serie di esperimenti che permetteranno di comprendere e quindi curare malattie genetiche. Inoltre la conoscenza del genoma permette di affrontare problemi biologici in modalità prima d'ora impensabili. Si potrebbe paragonare il genoma ad un archivio nel quale sono contenuti e ordinati tutti i libri necessari alla vita, i geni. In realtà il genoma contiene anche molto di più: sequenze che regolano l'espressione temporale e spaziale dei geni e che permettono dallo stesso patrimonio genetico di creare numerose strutture tra loro molto diverse. L'esempio classico sono il bruco e la farfalla della stessa specie: hanno lo stesso identico genoma eppure sono completamente diversi. Questo è possibile soltanto perché oltre alle sequenze delle proteine (geni) sono contenute numerose sequenze necessarie a regolare l'espressione genica (ossia produzione di proteine). Categoria:Biologia